北京基因组所（国家生物信息中心）构建多物种转录图谱综合数据库
随着高通量测序手艺的一直生长，转录组测序（RNA-seq）已成为系统研究基因转录及转录后水平调控状态的通例要领，并在多个物种中获得普遍应用 。海量转录组数据以亘古未有的速率爆发，以数据驱动为导向的大规模数据整合、挖掘与剖析面临重大挑战 。为更充分展现转录组数据蕴含的富厚信息，效劳生物医学基础研究领域需求，构建标准化数据剖析流程和结构化元信息审编模子，建设面向多物种基因转录特征的数据集成与治理资源十分须要 。
克日，永利集团（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心在Nucleic Acids Research 期刊揭晓题为“Gene Expression Nebulas (GEN): a comprehensive data portal integrating transcriptomic profiles across multiple species at both bulk and single-cell levels”的论文，建设了基于通例转录组测序（Bulk RNA-seq）和单细胞转录组测序（scRNA-seq）数据挖掘剖析的多物种转录图谱整合型数据库Gene Expression Nebulas (GEN) 。GEN应用结构化审编模子和标准化数据处置惩罚流程，对组织和细胞水平转录组测序数据集举行统一剖析，实现了多物种多层面转录调控水平信息的系统整合 。现在，GEN共整合了323个高质量转录组数据集，涵盖 30个物种的50,500个样本和15,540,169个细胞，提供基准参考、遗传、表型、情形、时间、空间六类生物学场景下的转录图谱，为生物医学领域科研职员深入明确基因遗传调控结构和功效机制提供基础资源 。
基于严酷的数据质控标准，GEN审编来自GSA、GEO、ENA和DRA数据库的高质量原始转录组测序数据和详细元数据信息，并使用自主搭建的标准化流程剖析处置惩罚响应数据，为用户提供包括基因/转录本表达、环形RNA表达、RNA选择性剪接和RNA编辑四个层面的转录图谱 。同时，GEN为30个物种的1,191,846个基因提供富厚的注释信息，包括基本注释（例如基因组位置、生物类型、功效形貌），以及基于基因表达数据的定量（差别实验条件下的表达水平）和定性（差别表达所处的生物学场景）的增值注释 。别的，为利便下游个性化剖析，GEN还为用户提供表达谱数据剖析及可视化的在线及离线工具，包括基于Bulk RNA-seq表达谱的差别表达剖析、加权基因共表达网络剖析、功效富集剖析和基因调控网络推断，以及基于scRNA-seq表达谱的质量控制、数据标准化、缩放和回归、降维、基于图的聚类、细胞簇标记基因识别、细胞标记、细胞轨迹推断和细胞类型注释等多项剖析功效 。
GEN对用户免费开放，具备友好的浏览、检索与可视化功效，可利便用户探索多生物学场景下基因/转录本的表达及转录特征 。研究团队将一连维护并按期更新GEN，以一直整合更多物种的转录图谱数据资源和集成更为富厚的数据剖析功效 。
北京基因组所（国家生物信息中心）章张研究员与郝丽丽副研究员为本文配合通讯作者，张源笙、邹东、朱彤彤、徐添翼、陈铭为配合第一作者 。该研究获得中科院战略性先导科技专项、国家重点研发妄想、中科院青促会等项目资助 。
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