北京基因组所（国家生物信息中心）宣布脑疾病知识库BrainBase
克日 ，由永利集团（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的脑疾病知识库BrainBase正式上线。该研究效果以“BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research在线揭晓。
脑是人体的神经系统中枢 ，也是最重大的人体器官 ，不但控制头脑、影象、语言、运动 ，也调理许多其它器官的功效。脑神经元、胶质细胞或脊髓病变会引发脑疾病 ，如阿尔兹海默症、胶质瘤、帕金森综合征、抑郁症等 ，严重威胁人类生命康健。海内外已开展实验多项“脑研究妄想” ，如中国“脑科学与类脑研究”、美国“BRAIN Initiative”、欧盟“Human Brain Project”等 ，旨在加深人类对脑疾病、结构和功效的明确 ，加速在脑康健、类脑盘算及智能手艺方面的应用。
为增进脑疾病知识整合、组学数据挖掘与再使用 ，国家生物信息中心研究团队开发BrainBase知识库 ，致力于提供脑疾病-基因关联知识及药物-基因互作信息 ，判断脑“特异”表达基因 ，挖掘胶质瘤的特征基因并提供多组学数据可视化图谱 ，为展现脑疾病的爆发生长机制提供主要的数据资源�；�2,768篇已揭晓文章的文献审编和公共数据库的信息提取 ，整合了123种脑疾病的7,175条疾病-基因关联信息 ，2,118种药物/化合物与623个基因的16,591条药物-靶点互作信息 ，判断了在脑组织、脑区域、脑脊液、脑细胞水平上的“特异”表达基因。别的 ，思量到胶质瘤具有致死率高、预后差、复发率高等特点 ，BrainBase整合21套果真揭晓的胶质瘤多组学数据集 ，剖析挖掘差别组学层面、胶质瘤类型、临床组别、生涯差别的关联信息 ，提供多场景多维度的基因分子特征可视化图谱 ，判断4组具有主要临床指导意义的特征基因 ，并通过建设结构化审编模子和受控词表 ，对已揭晓的胶质瘤高质量文章举行了详细的多组学水平注释和形貌。
BrainBase知识库提供检索、浏览、可视化等功效 ，利便用户通过差别脑疾病、基因举行检索和浏览 ，以� ？榛慕峁雇怀霾畋鹧芯恐魈� ，并以FTP下载形式提供所有相关注释信息与剖析效果的开放共享 ，为脑疾病研究提供主要数据资源和共享平台。
北京基因组所（国家生物信息中心）特殊研究助理（博士后）刘琳 ，博士研究生张阳及牛广艺为本文配合第一作者 ，马利娜副研究员与章张研究员为配合通讯作者。该研究获得了中科院战略性先导科技专项、国家重点研发妄想、中科院青促会等项目资助。
BrainBase知识库主要内容
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