北京基因组所（国家生物信息中心）宣布更新版表观基因组关联研究开放平台EWAS Open Platform
克日，由永利集团（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心（NGDC）开发的表观基因组关联研究资源开放平台EWAS Open Platform正式上线。该研究效果以“EWAS Open Platform: integrated data, knowledge and toolkit for epigenome-wide association study”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research 在线揭晓。
随着表观基因组关联研究（EWAS）的爆炸式增添，揭晓了大宗EWAS学术论文，积累了海量EWAS相关的数据。对这些数据举行标准化整合，并从已揭晓论文中提取和挖掘表观关联知识，关于系统的表征和研究差别实验条件下的甲基化状态、探索与种种性状相关的表观遗传分子机制具有主要意义。NGDC在2019年和2020年先后开发了基于高质量的人工审编EWAS知识库（EWAS Atlas）和存储了海量标准化的DNA甲基化芯片数据的EWAS数据库（EWAS Data Hub），获得了业内的普遍使用和国际偕行的高度评价。
为了提供从数据浏览与下载、在线剖析与可视化到知识诠释与验证的周全系统的资源和效劳，NGDC研究团队在一直整合和更新中心已有EWAS资源基础上，构建了表观组关联研究资源开放平台（EWAS Open Platform）。EWAS Open Platform包括标准化的数据信息库 (EWAS Data Hub)、人工信息提取的知识库（EWAS Atlas）和表观-特征关联在线工具(EWAS Toolkit) 三部分。EWAS Data Hub整合了115,852个样本的DNA甲基化芯片数据和对应的元数据，并统一接纳GMQN要领举行标准化。同时，EWAS Data Hub使用海量高质量DNA甲基化芯片数据和标准化元数据的优势，为485,512个探针和36,397个基因提供了一系列主要的评估值（包括组织特异性、年岁相关性、性别差别和种族特异性）和差别配景下的参考DNA甲基化图谱；EWAS Atlas共整合了910篇文献中报道的617,018个高质量的甲基化与表型关联，涉及到618种表型和3,385个行列；EWAS Toolkit使用EWAS Atlas和EWAS Data Hub提供的高质量的甲基化与表型关联知识和标准化的DNA甲基化芯片数据，为用户提供多种在线剖析和可视化工具，包括富集剖析、注释、知识图谱可视化等。
北京基因组所（国家生物信息中心）博士研究生熊壮、杨飞以及博士结业生李萌伟为本文配合第一作者，鲍一明研究员、章张研究员及李茹姣高级工程师为配合通讯作者。该研究获得了中科院战略性先导科技专项、国家重点研发妄想、中科院要害手艺人才等项目资助。
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EWAS Open Platform数据处置惩罚流程示意图
