克日 ，由北京基因组所开发的RNA编辑与疾病知识库EDK（Editome Disease Knowledgebase）正式上线。该项研究效果以“Editome Disease Knowledgebase (EDK): A curated knowledgebase of editome-disease associations in human”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research在线揭晓。
RNA编辑作为一种主要的转录后RNA修饰类型 ，在许多生物学历程中起着要害作用 ，涉及多种人类疾病。只管研究职员已经开发出网络模式动物和非模式动物RNA编辑位点以及动态编辑图谱数据库 ，但仍缺乏RNA编辑组与人类疾病关联信息的知识资源库。EDK周全整合了已报导的疾病与RNA编辑事务在多个分子层面的关联信息。作为第一个RNA编辑与疾病的关联知识库 ，EDK将为疾病与RNA编辑领域的相关研究提供主要参考。
现在 ，通过对200多篇相关文献的审编 ，EDK整合10类61种RNA编辑相关疾病。疾病相关RNA编辑事务详细包括位于32个mRNAs、16个miRNAs、1个 lncRNA和11个病毒中的248个经实验验证的编辑位点 ，以及44个异常RNA编辑酶活性。对每一种疾病 ，EDK提供与之相关的编辑事务以及包括疾病ontology在内的形貌信息；对每一个异常RNA编辑事务 ，EDK提供编辑位点位置、编辑类型、编辑频率等信息。为标准化地阐释RNA编辑事务和疾病之间的关联 ，EDK提出一个包括19个受控词表的数据审编与治理模子 ，详细且标准化地阐释RNA编辑事务与疾病的相关性。EDK具备友好的盘问、浏览与可视化功效 ，用户可通过基因编号/符号、功效、疾病名称等检索RNA编辑信息 ，浏览指定RNA编辑事务的注视信息 ，并可以下载所有相关注释信息与剖析效果。
该研究获得了永利集团战略性先导科技专项、国家重点研发妄想、国家高手艺研究生长妄想等基金资助。
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